中南大学钟教授

红网时间7月22日

（记者 何青 实习生 陈宇丽 通讯员 任彬彬 黄丽）白天犯困，晚上清醒，长期生物钟紊乱困扰着越来越多现代人。近日，中南大学生命科学学院李家大课题组在国际权威期刊《核酸研究》在线发表了题为“Necdin通过SGT1-HSP90分子伴侣蛋白质机器调节BMAL1的稳定性和昼夜节律”的研究论文，在国际上首次揭示了小胖威利症致病基因Necdin在生物钟调控中的重要作用。

小威利综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)是一种罕见的15号染色体异常疾病(人类23对染色体之一)，发病率约为1/15000。患者主要表现为生长发育迟缓、精神发育迟滞、肥胖和性腺功能减退，以及白天嗜睡、睡眠呼吸暂停等症状，即生物钟紊乱。生物钟紊乱不仅影响睡眠，还会导致机体正常代谢出现问题，会增加患癌症、精神疾病、代谢性疾病(如ⅱ型糖尿病和肥胖症)等疾病的风险。

李研究组的研究揭示了Necdin(一种罕见的致病基因)对生物钟的影响。同时，为小胖威利病的睡眠节律障碍提供了潜在的治疗靶点，将有助于开发相关新的治疗药物和方法。人类疾病动物模型作为前沿科学研究的制高点，对生命的健康发展起着关键的支撑作用。

人类疾病动物模型作为前沿科学研究的制高点，对生命的健康发展起着关键的支撑作用。李研究组主要致力于发展先进的遗传学和表观遗传学修饰技术，建立人类重大疾病的动物模型及重大疾病的相关研究。近年来，在省科技厅对创新型省份建设的专项支持下，先后获批为湖南省重大人类疾病动物模型研究重点实验室和示范国际科技合作基地，并牵头实施了湖南省“重症脑疾病动物模型研发”重点研发项目。